血小板减少伴桡骨综合征表现为血小板减少，通常发生在婴儿期，随着时间的推移症状会减轻。在某些情况下，血小板水平是正常的。
血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)的遗传学
大多数患有血小板减少症和桡骨丢失综合征(TAR综合征)的患者都存在1号染色体1q21.1区域的缺失。
TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长臂(助孕括称为RBM8A的基因)中消除了至少200，000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)。大多数患有TAR综合征的人从1号染色体上删除了一份RBM8A基因，并在每个细胞中的另一份RBM8A基因中发生突变。RBM8A基因提供了制备一种称为RNA结合基序蛋白8A的蛋白质的指令。这种蛋白质被认为与蛋白质的许多其他重要细胞功能的产生有关。
TAR综合征RBM8A基因突变导致细胞内RNA结合基序蛋白8A减少。RNA结合基序蛋白8A总量的减少被认为会引起组织发育中的一些问题，但如何引起TAR综合征的特定体征和症状仍不清楚。没有**过个人在两个染色体拷贝中都有缺失的情况，助孕括RBM8A基因的两个拷贝。研究表明，完全丧失RNA结合基序蛋白8A将无**常发育。
研究人员有时会将1号染色体上与TAR综合征相关的缺失称为200-kb缺失，这与另一种称为1q21.1微缺失的染色体异常相区别，后者是200-kb缺失附近一个更大且不同的DN**段的缺失，1q21.1微缺失通常称为复发性远端1.35-Mb缺失。
血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)的发病概率
焦油综合征是一种罕见的疾病，影响不到十万分之一的新生儿。
TAR综合征是以常染色体隐性方式遗传的，也就是说每个细胞中有两个拷贝的基因发生了改变。在这种疾病中，每个细胞中RBM8A基因的两个拷贝发生突变，或者更常见的是，该基因的一个拷贝发生突变，另一个作为1号染色体上缺失片段的一部分丢失。受影响的个体通常从他们的父母遗传RBM8A基因突变。在大约75%的情况下，受影响的人遗传了一个1号染色体的副本，并从另一个父母那里删除了200 kb的缺失。在其他情况下，缺失发生在生殖细胞(**和**)的形成过程中或胎儿发育的早期。虽然TAR综合征患者的父母可以携带RBM8A基因突变或200-kb缺失，但他们通常不会表现出疾病的体征和症状。
